가족성 근육병이란 어떤 병이고, 왜 생기는 건가요?

 

1. 가족성 근육병이란 무엇인가요?

가족성 근육병은 유전적인 원인으로 인해 근육이 점점 약해지고 기능을 잃어가는 병입니다. 쉽게 말해, 근육이 서서히 망가지거나 힘을 잃는 병인데, 이 문제가 부모에게서 자식에게 유전될 수 있습니다. 대표적인 예로는 근이영양증(Duchenne, Becker), 근병증(myopathy), 샤르코-마리-투스병 등이 있습니다.

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2. 어떻게 유전되나요?

가족성 근육병은 유전 형식에 따라 다음과 같이 나뉩니다:

• 상염색체 우성 유전: 부모 중 한 명에게만 유전자가 있어도 자녀에게 50% 확률로 전달됨

• 상염색체 열성 유전: 부모 모두가 해당 유전자의 보인자인 경우, 자녀에게 25% 확률로 병이 나타남

• X-연관 유전 (성염색체): 주로 남자에게 증상이 나타나고, 어머니가 보인자인 경우 자녀에게 병이 유전될 수 있음

• 미토콘드리아 유전: 어머니로부터만 자식에게 유전됨 (희귀한 유형)

정확한 유전 방식은 병의 종류에 따라 다르며, 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

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3. 가족 중 한 명만 앓고 있어도 검사를 받아야 하나요?

경우에 따라 필요합니다.
가족 중 한 명이 가족성 근육병 진단을 받았다면, 다른 가족들도 보인자(carrier)이거나 증상이 아직 나타나지 않았을 수도 있습니다. 특히 다음과 같은 경우에는 유전자 상담이나 검사를 고려해야 합니다:

• 진단받은 가족이 유전되는 형태의 병일 경우

• 자녀 계획이 있는 경우

• 가벼운 근육 약화나 피로 같은 초기 증상이 있다면

먼저 신경과나 유전 전문의 상담을 통해 가족력과 병의 종류에 맞는 검사가 필요한지 평가받는 것이 좋습니다.

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4. 언제쯤부터 증상이 나타나나요?

증상 시작 시기는 병의 종류와 유전 형식에 따라 다양합니다.

• 영유아기부터 나타나는 경우: Duchenne 근이영양증(보통 남아에서 3~5세경 시작)

• 청소년기나 성인기부터 나타나는 경우: Becker 근이영양증, 일부 후천성 근병증

• 중년 이후 천천히 진행: 샤르코-마리-투스병이나 일부 미오패시(myopathy)

대부분은 처음에는 쉽게 피로하거나, 걷기나 달리기가 느려지는 것처럼 보이는 가벼운 증상으로 시작합니다.